クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

クリグラー・ナジャー症候群はとても稀な遺伝性の肝機能異常です。型はⅠ型とⅡ型があり、Ⅰ型は特に珍しいとされています。GSは別の状態で比較的頻度が高いと説明されています。

核黄疸を起こすと、筋肉の緊張が崩れや眠気、後弓のこわばり、落陽現象、反射の遅れ、甲高い声、けいれんなどが現れることがあります。慢性になると筋のこわばりが強くなったり、手足の不随意運動や難聴がみられることもあります。非抱合型ビリルビンが高いと重い後遺症や死亡につながることがあると報告されています。

新生児のころに発症し、血液検査で総ビリルビンが高くなる一方、肝機能の障害や溶血など他の原因を除外します。血液検査では肝機能障害による胆汁うっ滞や溶血の所見に注意します。型別の目安として、CNタイプ1は間接ビリルビンが20 mg/dl以上、タイプ2は6-20 mg/dl、GSは1-5 mg/dlです。フェノバルビタール負荷試験が鑑別に有用で、タイプ1では負荷後もビリルビン値が変動しません。

CNタイプ1は新生児期の高ビリルビン血症に対して光線療法や交換輸血を行い、その後も光線療法を続けることがあります。肝移植を検討することもあります。CNタイプ2およびGSは通常は治療を要しないことが多いですが、CN type2 でもフェノバルビタールの内服が続く場合があります。非抱合型ビリルビンはアルブミンと結合しやすく、中枢神経毒性との関係があります。CNタイプ1ではアルブミン結合能の高い薬（例: セフトリアキソン、イブプロフェンなど）の投与を避けることがあります。

CNタイプ1の黄疸発作は予後不良であることが多く、集中的な治療と発作回避が重要です。それ以外の予後は良いとされています。