病気の解説

ソトス症候群

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受診の目安

ソトス症候群の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。

基本

ソトス症候群は NSD1 遺伝子の働きの異常によって起こるとされる病気です。欠失型と変異型で症状の違いが指摘されていますが、いずれもソトス症候群としての特徴がみられます。欠失型では過成長が目立ちにくいことや、心や腎の内臓合併症、発達の遅れなどが伴いやすいと指摘されています。

ソトス症候群の特徴として、過去の資料では過成長が挙げられることがありますが、欠失型ではそれが目立たない場合があるとされています。他にも内臓の合併症や発達の遅れが伴うことがあると指摘されています。

ソトス症候群の原因は NSD1 遺伝子の働きの異常です。欠失型と変異型の違いがあるとされ、いずれも NSD1 の異常が関与します。

NSD1 遺伝子の異常がソトス症候群の原因とされ、欠失型と変異型で症状の現れ方が異なる可能性があると指摘されています。

経過と生活

現時点の情報範囲では、遺伝子の異常に起因する病気として扱われます。

参考: 難病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。