外胚葉形成不全症

外胚葉形成不全症は、髪の毛、歯、爪、汗を出す腺（汗腺）など、皮膚とその仲間の組織がうまく形づくられない、生まれつきの病気の総称です（厚生労働科学研究 報告書）（MedlinePlus Genetics）。おなかの中の赤ちゃんの体の外側をつくる層（外胚葉）の発達に違いが生じることで起こり、多くの病型が知られています（NIDCR）。代表的なのは、汗がほとんど出ない、または少ない「無汗（低汗）性外胚葉形成不全症」です（MedlinePlus Genetics）（厚生労働科学研究 報告書）。

どの組織にどの程度の症状が出るかは、病型によって、また同じ家族の中でも違います（NIDCR）。

• 汗・体温：汗腺が少ない、または働きが弱いため汗をかきにくく、体温を下げられずに熱がこもりやすくなります（MedlinePlus Genetics）（厚生労働科学研究 報告書）。
• 歯・口：歯の本数が少ない、とがった形や小さな歯、すき間の多い歯並び、歯が生えるのが遅い、エナメル質が弱くむし歯になりやすい、唾液が少なく口が乾く、などがみられます（NIDCR）（MedlinePlus Genetics）。
• 髪・爪：髪の毛が薄く、細く、伸びにくいことがあります。爪に変化が出る病型もあります（MedlinePlus Genetics）（厚生労働科学研究 報告書）。
• 皮膚：汗が少ないため皮膚が乾燥しやすく、湿疹やアトピー性皮膚炎を伴いやすいとされます（厚生労働科学研究 報告書）。
• 顔つき：額が出ている、鼻の付け根が低い、唇が厚いなどの特徴がみられることがあります（MedlinePlus Genetics）。

口唇裂・口蓋裂を伴う病型や、免疫・聴力・視力に影響する病型もあります（NIDCR）。知能や体の成長は通常は保たれるとされます（MedlinePlus Genetics）。

遺伝子の変化によって起こります。親から受け継ぐ場合と、家族に同じ病気の人がいなくても新たに起こる場合があります（NIDCR）。無汗（低汗）性外胚葉形成不全症では、X染色体にある EDA という遺伝子の変化によるものが多く、主に男の子に症状が出ます。女性では症状が軽いことが多いとされます（MedlinePlus Genetics）（厚生労働科学研究 報告書）。ほかの遺伝子の変化によって、違う遺伝のしかたをとる場合もあります（MedlinePlus Genetics）。

歯の数や形の異常から歯科医が気づき、X線検査で確かめることが多いとされます。そのうえで、遺伝の専門医やこの病気に詳しい医師が、髪・爪・汗腺など2つ以上の組織に症状があるかを確かめて診断します。必要に応じて遺伝子検査が役立つこともあります（NIDCR）。

病気そのものを治す治療はなく、それぞれの症状に合わせた対応が中心になります。

• 歯の治療：顔やあごの成長に合わせて段階的に行います。小さいうちは入れ歯、成長してからはかぶせ物や歯科インプラントなどが検討され、矯正治療が勧められることもあります（NIDCR）。
• 体温の管理：熱がこもらないよう、生活の中で体を冷やす工夫を続けることが大切です（MedlinePlus Genetics）（厚生労働科学研究 報告書）。
• 皮膚のケア：乾燥や湿疹に対して、皮膚科で保湿などのケアを受けます（厚生労働科学研究 報告書）。

早くから歯の治療を始めることで、話す・食べるといった働きや見た目を支えられるとされます（NIDCR）。

日常の過ごし方は病型や症状によって違うため、主治医の指示を最優先にしてください。

• 汗で体を冷やせないため、暑い環境では体温が危険なほど上がることがあり、命に関わる場合もあるとされます（MedlinePlus Genetics）。暑い時期や運動時は、室温の調整、こまめな水分補給、体を冷やす工夫を心がけ、ぐったりしている・様子がおかしいときは早めに医療機関に相談してください。
• 歯みがきや入れ歯の手入れは、子どもだけでは難しいため家族が手伝います。歯科で定期的に診てもらい、フッ化物の使い方なども相談しましょう（NIDCR）。
• 家族に同じ病気の人がいて妊娠・出産を考えている場合は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります（NIDCR）。

症状は生涯続くため、歯科や皮膚科などで長く診ていく必要があります（NIDCR）。体温の管理や歯の治療を適切に行うことで、勉強や仕事など日常生活への影響を減らせると考えられています（厚生労働科学研究 報告書）。