家族性大腸腺腫症

家族性大腸腺腫症は、大腸に多数のポリープができる病気です。症状は人によって異なり、下血が現れることがありますが、目立たない場合も多いです。診断には大腸内視鏡検査や遺伝子検査が用いられ、必要に応じて血縁者の検査も勧められます。子どもでは肝芽腫という肝臓の病気を早期に調べることがあるとされています。

大腸ポリープの症状は人によって異なり、下血が見られることがあります。多くの人には症状がないこともあります。

診断には大腸内視鏡検査が行われ、遺伝子検査も勧められます。家族に同じ病気の人がいる場合、血縁者も検査を受けることが推奨されます。血縁者が遺伝子検査を受けられない場合は、12歳からS状結腸鏡検査を年1回行うスクリーニングが検討されます。子どもでは出生から5歳まで肝芽腫のスクリーン検査が行われることがあります。

ほとんどの人にがんが発生する可能性があるため、診断後は手術を検討します。直腸を含む大腸全体を切除することでがんのリスクを減らせる場合があります。手術には回腸瘻造設術を伴う場合と、内面の切除だけを行う方法、あるいは大腸のみを切除して直腸を小腸につなぐ方法などがあり、それぞれ長所と欠点があります。