掌蹠角化症

掌蹠角化症は、手のひらと足の裏の皮膚が厚く硬くなる遺伝性の皮膚疾患の総称です。過角化と呼ばれる皮膚の最も外側の角質層が厚くなる状態が特徴で、遺伝子の変異が関与すると説明されています。SERPINA12遺伝子の変異を持つタイプはびまん性掌蹠角化症(hPPK)とされ、SERPINB7遺伝子の両アレル変異と似た病態として挙げられています。出典は“掌蹠角化症の概要”より。

掌蹠角化症では、手のひらや足の裏の皮膚が厚く硬くなり、乾燥・ひび割れ・赤み・炎症を伴うことがあります。体重がかかる足の裏や日常的に手を使う部位に症状が出やすいとされています。ひび割れから痛みや出血が生じ、日常生活に支障をきたすこともあります。SERPINA12変異によるびまん性掌蹠角化症では広範囲の皮膚病変や消化器症状などの合併が報告されることがあると記載されています。

診断は皮膚の観察だけでなく、鑑別診断として水虫・乾癬・アトピー性皮膚炎の有無を確認します。必要に応じて病理組織検査を行うこともあります。遺伝学的検査では原因遺伝子の変異を特定し、病気の型を詳しく理解します。SERPINB7の機能喪失やSERPINA12の変異が確認されることがあると説明されています。全身評価では、ナクソス病など稀な全身性合併を把握するための検査が行われることがあります。

治療は病型や症状の重さで異なります。主な目標は厚くなった角質を柔らかくし、皮膚の炎症や乾燥を抑え、感染を予防することです。外用薬として尿素製剤やサリチル酸ワセリンなどの角質軟化剤と保湿剤、炎症がある場合はステロイド外用薬が用いられます。ビタミンD3誘導体やレチノイド外用薬で角化異常の改善を図ることもあります。重症例では内服ビタミンA誘導体（レチノイド）が検討されることがあります。厚くなった角質の物理的除去や削り取りが行われることもあります。出典は“治療”および“外用薬で皮膚のコンディションを整える”より。

治療方針は病型・症状の重さにより異なると記載されています。