本態性血小板血症

本態性血小板血症は、血液中の血小板の数が増える病気です。血小板が過剰だと血栓ができやすくなる一方、血小板数がとても多いと出血しやすくなることもあるため、正確な診断と適切な治療が重要です。代表的な合併症として、血栓が脳や心臓、肺、手足の細い血管などにできる可能性があります。脾臓が大きくなることもありますが、これはまれです。糖尿病や高血圧などの病気がある人は、血栓症のリスクが高まることがあります。

症状が出る人もいれば、無症状の人もいます。血栓が原因で血管が詰まると、手足の赤みや熱感、灼熱痛、指先のしびれ、胸の痛み、頭痛、めまい、視力の変化などがみられることがあります。軽い出血（鼻血、あざ、歯ぐきからの出血、消化管出血など）が起きることもあります。脾臓が大きくなることがありますが、これはまれで、女性に多いとされています。

血小板が増えると血流中での血栓の形成が起こりやすくなると考えられますが、血小板が非常に多くなると凝固系の別の部分に影響を及ぼし、出血が起きやすくなることがあると説明されています。

本態性血小板血症のリスクとして、糖尿病や高血圧など血管を傷つける病気がある高齢者での一過性脳虚血発作、脳卒中、心臓発作などの合併症のリスクが挙げられています。

診断には血液検査や遺伝子検査、場合によって骨髄の検査が行われます。JAK2、CALR、MPLなどの遺伝子変異を調べる検査や、血小板の数を詳しく見る検査、骨髄の組織を調べる検査が含まれます。血小板数を増やす他の病気がないかどうかを確認する検査も行われます。

症状を和らげる目的で低用量のアスピリンが使われることがありますが、大量の出血がある場合には使用されません。血小板の生産を抑える薬として、ルキソリチニブ、アナグレリド、インターフェロンアルファ、ヒドロキシウレアなどが挙げられます。これらの薬は血小板数の低下を目的としますが、開始は血栓や出血の合併症が見られた場合が多く、血小板数だけを基準にはしません。薬剤で血小板数の減少が不十分な場合には、血小板除去を追加することがあります。血小板除去は緊急時に用いられることがあり、血液を体内から取り出して血小板を取り除き、血小板が少ない血液を戻しますが、効果は一時的です。