病気の解説

神経有棘赤血球症

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受診の目安

神経有棘赤血球症の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、血液内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。

基本

概要

神経有棘赤血球症は、遺伝性の疾患であり、感染性ではありません。この病気は、特定の遺伝子の異常によって引き起こされ、主に不随意運動や有棘赤血球の出現が特徴です。正確な診断には、臨床症状の確認と遺伝子診断が必要です。

主な症状

神経有棘赤血球症の主な症状には、舞踏運動(コレア)と呼ばれる不随意運動が含まれます。この運動は、自分の意思とは無関係に身体の一部が動くもので、手や顔に現れることが多いです。精神的緊張や歩行時に運動が増強することがあります。

原因

この病気は遺伝性であり、特定の遺伝子の異常が原因とされています。家族内に患者がいる場合、他の未発症者が発症する可能性を知るために、遺伝子診断を希望することがあります。

検査と診断

検査

神経有棘赤血球症の診断には、臨床症状の観察とともに、遺伝子診断が重要です。遺伝子診断を行う際には、患者に対してその内容を十分に説明し、患者の同意を得ることが推奨されています。診断を行う際は、脳神経内科専門医の診察を受けることが勧められます。

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出典

参考: 神経有棘赤血球症(指定難病9) – 難病情報センター(出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成)

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。