高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

本疾患は、精巣や卵巣自体に原因があり機能が低下する状態の総称です。視床下部・下垂体の異常によって起きる二次的な性腺機能低下症とは区別します。先天的・後天的な原因があり、重症度や随伴症状は染色体異常などの背景によって異なります。主な特徴は、性ホルモンの分泌障害と配偶子の形成障害です。

男性では出生時に外性器の異常が見つかることがあり、思春期には発来進行の遅れや不妊が発見されることがあります。具体的には陰茎や陰毛の発育不良、乏精子症などが挙げられます。女性では思春期の発来遅延が特徴で、乳房や陰毛の発育不良、原発性・続発性無月経が見られることがあります。いずれも個々の症状の組み合わせで現れます。

先天性の原因として Turner症候群やKlinefelter症候群、Noonan症候群、Down症候群、Prader-Willi症候群など性染色体異常が関与します。Turner症候群では卵子の分裂時の染色体対合不全が関係していると考えられています。後天性の原因には性腺摘出や放射線照射、化学療法などの治療歴が含まれ、生殖細胞障害が生じることがあります。

本疾患は、血液検査でゴナドトロピン（LH・FSH）が高値を示し、男性ではテストステロンが低値または正常範囲内、女性ではエストラジオールが低値または正常範囲内となることがあります。これらの検査所見を踏まえて診断します。

診断は、症状と検査所見に基づき行います。治療方針としては主に性ホルモン補充療法が用いられ、男性の重症例では思春期導入から、軽症例では思春期以降に補充を行う場合があります。女性では思春期導入から補充を開始します。必要に応じて尿道下裂の修正術や精巣固定術が行われることがあります。

治療の中心は性ホルモン補充療法です。男性の重症例では思春期導入から、軽症例では思春期以降に男性ホルモン補充が必要となる場合があります。女性の重症例では思春期導入から、軽症例では思春期以降に女性ホルモンや黄体ホルモン補充が必要となる場合があります。必要に応じて尿道下裂修正術・精巣固定術が選択されることがあります。

生命予後は性分化以外の随伴症状に依存します。高ゴナドトロピン性性腺機能低下症自体で悪化するというデータは示されていません。生殖予後は重症度により異なるとされています。