ウィスコット・アルドリッチ症候群

ウィスコット-アルドリッチ症候群は、免疫機能が十分でない状態と出血しやすさを特徴とする遺伝性の病気です。血小板が不足しやすく、感染症にかかりやすくなるとされます。若年での合併症としてがんや自己免疫疾患のリスクが挙がることがあると記載があります。余命については短くなることがあるとされています。

初期の症状として血の混じる下痢がみられることがあり、早い時期から湿疹が出ることがあります。免疫グロブリンの量が少なく、T細胞の機能が低下するため、ウイルスや呼吸器などの感染が起こりやすくなります。がんや自己免疫疾患の発生リスクが高まるとされています。

血液検査で白血球の数と割合、血小板の数、免疫グロブリンの量、抗体の量と種類、T細胞の機能を評価します。場合によっては遺伝子検査で変異を特定し診断を確定します。近親者への検査が勧められることもあると記されています。診断後は白血病やリンパ腫の有無を定期的に確認します。

生存のためには造血幹細胞移植が重要とされています。感染予防の抗菌薬の継続、免疫グロブリン製剤による不足している抗体の補充、ウイルス感染予防のための抗ウイルス薬（例としてアシクロビル）が使われることがあります。出血リスクを下げるための血小板輸血や、必要に応じてエルトロンボパグが用いられることがあります。重い場合には脾臓摘出を検討することもありますが、敗血症リスクの高さから可能な限り避けるべきとされています。遺伝子治療により変異を修正して感染症の頻度を減らす可能性も説明されています。