重症複合免疫不全症

重症複合免疫不全症は、免疫機能が著しく不足するため感染症にかかりやすく、乳児の時期に発症します。生後6か月までに肺炎や持続的な感染、カンジタなどの感染症を繰り返すことが多く、発育不良や特定の発疹がみられることがあります。胸腺の発育が著しく悪いことが多く、治療せずに放置すると生存に影響します。

乳児では肺炎、持続性の感染、口の中の痛みを伴う発疹、下痢といった症状がみられることがあります。発育不良となることもあり、胸腺が小さいことが特徴的です。

重症複合免疫不全症では免疫系の機能が低下しており、感染を防ぐ力が弱くなっています。胸腺の発育不全がみられることが多いとされています。

診断には血液検査でB細胞・T細胞の数や免疫グロブリンの量を調べ、細胞がどのくらい機能しているかを確認します。新生児スクリーニングとしてTREC検査が行われることがあります。遺伝子検査で原因となる変異を特定することもあります。

治療には感染予防のための逆隔離、抗菌薬・抗真菌薬・免疫グロブリン製剤の投与、幹細胞移植が挙げられます。生後3か月までに移植を受けられれば多くの乳児が生存します。アデノシンデアミナーゼ欠損の場合は酵素補充が有効なことがあります。遺伝子治療が適用されることもあります。