ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患

ヒルシュスプルング病は、腸の蠕動運動をつかさどる神経細胞（神経節細胞）が欠けているため、腸の動きがうまくいかず腸閉塞に似た状態を引き起こす病気です。新生児では排便がうまくいかない、お腹が張る、嘔吐などの症状が現れることがあります。原因は遺伝的要因が確認されるケースもあるものの、多くは原因が明らかではなく、診断には複数の検査を組み合わせます。主な治療は外科的手術です。男性の発生が多いとされ、頻度は出生約5,000人に1人程度と推定されています。

新生児期には、排便がうまくいかないことやお腹の張り、嘔吐など腸閉塞に似た症状が現れます。放置すると腸炎から敗血症へ進むことがあるため、状態が気になる場合は医療機関を受診します。

診断には腹部のX線写真や腹部超音波検査、注腸造影検査、肛門内圧検査、直腸粘膜生検などを組み合わせて行います。これらの検査で腸の状態や神経の異常の有無を確認します。

主な治療は外科的手術です。病気の原因となる神経節細胞のない腸の部分を切除し、正常な腸を肛門につなぐ吻合術を行います。場合によっては、長い範囲の欠損があると水分・栄養管理のための中心静脈カテーテル留置が必要になることがあります。手術後は便秘や腸炎が起こることがあるため、排便管理を行います。