ルビンシュタイン・テイビ症候群

ルビンシュタイン・テイビ症候群は、特徴的な顔つきや幅の広い親指・趾、発達の遅れなどを伴う先天的な病気です。体のいろいろな部位に合併症がみられることがあります。主な原因として、CREBBP遺伝子またはEP300遺伝子の変異が挙げられます。発生の仕組みや全体像はまだ十分には解明されていません。診断には臨床的な所見と遺伝子検査・染色体検査などが用いられます。治療は根本的な cure を目指すものではなく、発達支援や合併症への対症療法が中心となります。

特徴的な症状として、幅の広い母指・母趾、かぎ鼻、濃い眉や長いまつげ、顔の特徴などが挙げられます。発達の遅れや言語・運動機能の遅れ、知的障害、関節の過伸展などもよく見られるとされています。これらは個々の人で程度が異なります。

この症候群の主な原因は CREBBP 遺伝子または EP300 遺伝子の変異です。 CREBBP 遺伝子の変異は胎児の成長に関わるタンパク質の機能低下を招き、出生前後の発達に影響を与えると考えられています。一部には EP300 遺伝子の変異が関与するケースも報告されています。

診断の基準として、精神発達遅滞を含む臨床症状と、主要な所見（幅広い親指・母趾、鼻柱の延長、濃い眉毛・長いまつげなど）を満たすことが挙げられます。確定診断には原因遺伝子（CREBBP・EP300 など）に変異があること、またはCREBBP遺伝子を含む染色体の欠失が認められることが用いられます。

根本的な治療法は確立されていません。対症療法や、年齢・発達段階に合わせた支援が中心です。0～3歳では作業療法・理学療法・言語療法・食事療法・メンタルヘルス支援・特別支援教育・感覚対応などが行われます。3～5歳以降は個別の教育プログラムが検討されます。運動機能の改善には理学療法、必要に応じて補助具の使用、筋緊張の異常には薬物療法などが検討されることがあります。