周期性好中球減少症

周期性好中球減少症は、ELANE遺伝子の変異を伴うことが多い常染色体優性の遺伝性疾患です。好中球が一定の周期で減少し、その時期に感染症にかかりやすくなりますが、周期が終わると回復します。通常は年齢とともに自然軽快すると考えられていますが、感染症でなくなるわけではなく、死亡例も報告されています。診断には、一定期間、低い好中球数が繰り返し観察されることやELANE変異の確認が役立ちます。治療は、感染予防のための持続的な予防策や、口腔ケアなどの支持療法が中心です。

好中球が減少している期間には、発熱や喉の痛み、歯ぐきの炎症、口内炎などの細菌感染の症状を起こすことがあります。周期はおおむね14日から35日で、最も多い場合は21日周期です。年齢とともに感染の重症度は軽くなることが多いですが、感染症による死亡例も報告されています。腹部不快感や腹痛がある場合は、起因菌として特定の細菌を疑うことが重要です。

好中球減少のときに骨髄での成熟が障害され、骨髄低形成が生じます。 ELANE遺伝子変異が関与しており、これが多くの症例で認められます。

診断は、最低3〜5日間続く好中球数が200/μL以下になる状態が、間隔をあけて3回以上認められることを目安とします。6〜8週間程度、週に2〜3回程度の頻度で好中球数を測定します。ELANE変異はほぼ全例で確認され、診断の確定に有用です。間歇期の好中球数は2000/μLを超えることがあります。

好中球減少の周期が推測できれば、感染予防のためのスルファメトキサゾール・トリ имユブ酸塩（ST合剤）の予防的内服が有効とされます。好中球減少時にはG-CSFの投与も推奨され、口腔内病変の改善や敗血症リスクの低下が期待されます。投与量は、好中球数の底値が200/μL以上となるように調整します。また、支持療法として口腔ケアや発熱時の抗菌薬投与が挙げられます。

年齢とともに感染の重症度は軽くなる傾向があり、ほぼ30歳で消失することがあるとされています。ただし感染症による死亡例がある点には注意が必要です。