嚢胞性肺疾患

嚢胞性肺疾患は、肺に嚢胞と呼ばれる袋状の病変ができる先天性の疾患です。年間で約100人が新たに発症し、その中で成人に移行する人は年間5～10人程度とされています。

この疾患は、出生前には胎児肺異常や胎児水腫、羊水過多、さらには子宮内胎児死亡などの症状が見られることがあります。生後は呼吸不全や呼吸障害、反復性肺炎が起こることがあります。慢性期には、嚢胞が残ったり、気胸や肺炎、呼吸障害、胸郭の変形が見られることがあります。

嚢胞性肺疾患の診断には、胸部のX線写真やCT、胎児MRIなどの画像診断が用いられます。これらの検査で肺に嚢胞性の病変が見つかると、この疾患が疑われます。診断には、異常な血管の流入や気管支の閉鎖、病理検査での特定の所見が必要です。

治療の基本は、病変部の外科的切除です。また、症状に応じて抗感染治療や呼吸補助、胸腔ドレナージなどの支援療法も行われます。

この疾患には、遺残肺葉における嚢胞性病変の残存や、胸郭の変形による治療後のさまざまな症状が合併することがあります。

出生前に診断された場合、約10-15%の症例は周産期に重篤な症状を示すことがあります。生後診断された場合は一般的に生命予後は良好ですが、一部の症例では慢性的な呼吸障害が続くことがあります。