病気の解説
大田原症候群
受診の目安
大田原症候群の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、脳神経内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
大田原症候群は、重症の発達性てんかん性脳症であり、新生児から乳児期の早い段階で発症します。この疾患の主要な発作型はてんかん性スパズムで、焦点発作を伴うこともあります。脳波検査では、覚醒時と睡眠時の両方でサプレッション・バーストパターンが見られます。発達に伴い、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群に変わることがあります。
主な症状
大田原症候群の主な症状は、生後3カ月以内、特に新生児期に発症するてんかん性スパズムです。これらの発作は、シリーズ形成性または単発で現れることがあります。また、焦点発作を伴う場合もあります。
原因
大田原症候群の原因は多様で、脳形成異常や遺伝子の変異が関与しています。特に、ARX、STXBP1、KCNQ2、SCN2Aなどの遺伝子に変異が見られることが多いとされています。
検査と診断
検査
この疾患の診断には、脳波検査が重要です。発作がない時でも、覚醒時と睡眠時に持続するサプレッション・バーストパターンが確認されます。また、神経画像検査では、さまざまな脳形成異常が見つかることが多いです。
治療
治療
大田原症候群に対する有効な治療法は確立されていませんが、抗てんかん薬の調整や食事療法によって一部改善が見られることがあります。ただし、発作が難治性であるため、完全に寛解することは難しいとされています。
経過と生活
経過・予後
大田原症候群の予後は厳しく、発作が持続する場合、高い確率でウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群に変わることがあります。また、重度の知的障害が認められることが多く、発作を抑制できた場合でも障害が残ることがあります。
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出典
参考: 大田原症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。