巨大リンパ管奇形

巨大リンパ管奇形は、リンパ系の液体で満たされた管や空間が異常に発達してできる非悪性の腫瘍です。生まれた時や2歳までに明らかになることが多く、体のどの部位にもできる可能性がありますが、頭部と首に現れやすいとされます。腫瘤は柔らかくスポンジ状で、疼痛は伴わないことが多いですが、大きさや位置によって周囲の構造や臓器の機能に影響を及ぼすことがあります。

リンパ管奇形の症状は、近くの組織の圧迫や閉塞により生じることが多いです。局所的に現れることが多く、時にはびまん性に広がることもあります。影響を受けた部位の肥大や腫れがみられることがあり、舌や喉・気道への影響が出ることもあります。個々のケースで見られる症状は大きさと位置に依存します。

巨大リンパ管奇形の正確な原因は不明です。胚の発達時にリンパ血管の形成に異常が起きることが関係していると考えられています。多くの場合、リンパ管内皮細胞に特定の遺伝子変異がみられることがあります。さらに、胎内で他の遺伝子変異を伴うことや、関連する一連の症候群として現れる場合があります。

診断は出生前には超音波検査で行われることが多く、出生後は身体検査とこれまでの経過を踏まえて診断が確定されます。大きさや範囲を評価するために、MRIやCT、超音波などの画像検査が用いられることがあります。遺伝子変異の検査が可能で、治療方釈の参考となる場合があります。

治療は個々の症状や大きさ、位置、年齢、全体的な健康状態などにより決まります。専門家チームの協力が必要となることが多く、小児科医や外科医、耳鼻咽喉科、言語聴覚士、眼科などの関係科が一丸となって計画します。薬剤や具体的な治療の選択は、個々のケースを踏まえて医師とよく相談して決められます。頭部・頸部のケースには特有の評価・対応が行われることがあります。