結節性硬化症

結節性硬化症は、脳や皮膚などにさまざまな病変がみられる病気です。けいれん発作や発達の遅れ、学習や行動の問題が起こることがあります。小児期には葉状白斑や凹凸のある皮膚の斑、血管腫などの皮膚症状が見られることがあります。これらの症状は人によって程度が大きく異なります。

結節性硬化症では、けいれん発作や発達の遅れ、自閉症ぎみの特徴、運動や言語発達の遅れ、学習障害などの様子が現れることがあります。皮膚には葉っぱの形の斑、凹凸のある斑、カフェオレ斑、血管腫、線維腫などが現れることがあります。初めての症状として点頭てんかんがみられることもあります。

診断には確立された基準のほか、医師の診察、MRI検査や超音波検査、眼底検査、必要に応じた遺伝子検査が用いられます。出生前超音波検査で心臓や脳の腫瘍が見つかると疑われる場合もあります。

治療は、症状の改善と合併症の治療を目的とします。けいれんには抗てんかん薬を使うことがあります。必要に応じて腫瘍の手術や脳の一部を切除することもあります。高血圧には降圧薬を用いる場合があり、腎臓の腫瘍を手術で取ることもあります。行動上の問題には行動療法が有効なことがあり、発達の遅れには特別支援教育や理学療法・作業療法・言語療法が推奨されることがあります。皮膚腫瘍は削皮術やレーザー療法で切除することができます。悪性腫瘍や一部の良性腫瘍にはエベロリムスやシロリムスが使われることがあります。

症状の重さが生活の質や日常生活に影響します。軽症であれば発育が比較的良好で長く生産的な生活を送れることが多いですが、重症の場合は乳児期から身体障害が生じることがあります。それでも多くの児は発達を続け、余命への影響は通常ありません。