網膜色素変性

網膜色素変性は、視細胞のうち夜間や薄暗い場所で働く桿体が徐々に変性していく病気です。時間とともに周辺の視野が狭くなり、最終的に視野がなくなることもあります。後期には黄斑が腫れることがあり、中心視力にも影響が出る場合があります。

夜間や薄暗い場所で見えにくくなることが多く、周囲視野が徐々に悪化します。後年には視野の中央が狭くなることがあり、黄斑浮腫があると中心の視力に影響します。

眼科の診察と検眼、時には網膜電図検査を行います。夜間視力の低下や家族歴がある場合は診断を疑います。検眼鏡で網膜の変化をみて診断を補助し、遺伝の検討には家族の診察も役立ちます。

病気を完全に治す治療法は現状ありません。ビタミンAパルミチン酸エステルやルテイン・ゼアキサンチンのサプリメントが進行の遅れに役立つ可能性があります。黄斑浮腫がある場合は炭酸脱水酵素阻害薬を内服または点眼します。遺伝子治療薬としてボレチジーンネパルボベックが特定の遺伝子変異をもつ人に投与され、視力回復の可能性が示唆されることがあります。視力を大幅に失った場合には、マイクロチップを眼内に埋め込む手術で光をある程度認識できる場合があります。