複合免疫不全症

複合免疫不全症は、免疫機能の不足が原因で感染症が起こりやすくなる病気です。乳児では生後6カ月までに肺炎や長引く感染、口の中の痛みを伴う発疹、下痢などがみられることがあります。重篤な感染症としてニューモシスチス肺炎なども起こり得ます。発育遅延がみられる場合もあり、胸腺の発育が著しく低いことが特徴です。治療しなければ死亡することもあります。

この病気の症状として、肺炎や長引く感染、口の中の発疹、下痢がみられることがあります。発育不良が起こることもあり、胸腺の発育が低い状態が見られることがあります。

診断には血液検査でB細胞とT細胞の数や免疫グロブリンの量を調べ、B細胞とT細胞の機能を評価します。新生児スクリーニングとしてTREC検査が用いられることがあります。遺伝子検査で原因となる変異を特定することもあります。

治療には逆隔離などの感染予防、抗菌薬や抗真菌薬、免疫グロブリン製剤の使用があります。造血幹細胞移植が現状で最も効果的とされ、3か月までに移植が行われれば生存率が高いことがあります。場合によってはアデノシンデアミナーゼの補充療法や遺伝子治療が検討されることがあります。