先天性血液凝固因子異常

先天性血液凝固因子異常は、生まれつき血液の凝固に関わる因子が不足している病気です。抗原量と活性の両方が欠けるType 1と、抗原量は正常で活性だけ欠けるType 2の二つに分類されます。血友病以外の凝固因子異常症は「血友病類縁疾患」と呼ばれることもあります。多くは常染色体劣性遺伝ですが、フィブリノゲン欠乏症は常染色体優性遺伝です。発症頻度は血友病やVWDに比べて少ないとされています。

凝固因子が欠乏すると、深部出血（関節内・筋肉内）を起こしやすいといわれます。鼻出血や皮膚の出血斑も見られることがあります。新生児では臍出血が遅れることがあり、フィブリノゲン欠乏症や先天性第XIII因子欠乏症では自然流産の原因になることもあるとされています。フィブリノゲン欠乏症の女性では排卵時の卵巣出血による腹腔内出血が生じることもあります。

先天性の凝固因子欠乏は生まれつきの原因です。フィブリノゲン欠乏/異常症、先天性プロトロンビン欠乏/異常症、先天性第V因子欠乏症などが取り上げられています。欠乏症や異常は、欠損している因子の種類により臨床像が異なります。

診断の手引きに基づく評価が行われます。出血の状態や検査結果をもとに、欠乏している凝固因子を特定します。

治療としては、出血時や手術時には不足した凝固因子活性を補う製剤や新鮮凍結血漿（FFP）を用いることがあります。FFPはすべての凝固因子を含みますが、必要量を補充すると容量負荷の危険があるため、適応は限られています。各欠乏症にはそれぞれの濃縮製剤を用いるのが原則とされ、投与量や間隔は病状や出血の程度、止血に必要な活性レベルをみて計画します。臨床症状と術前・術後の活性をモニタリングし、適宜調整します。

生命予後は健常成人と同等と考えられる場合が多く、出血頻度や関節障害の程度は欠乏する因子の種類や程度によって異なります。血友病と比べると全体的には少ないとされています。