難治性脳形成障害症

難治性脳形成障害症は、水頭症や脳の先天性の大きな異常を除いた脳形成の異常を伴う疾患のうち、障害部位が小脳側か大脳側かで分類されます。小脳側にはダンディ・ウォーカー症候群などが含まれ、脳梁欠損症や全前脳胞症など他の分野の病名も関連して挙げられています。治療としては、脳室拡大や嚢胞の拡大に対してシャント手術などが検討されます。出典は各項目に番号付きで示されています。

ダンディ・ウォーカー症候群では、生後に水頭症の症状が現れることがあります。頭囲の拡大や後頭部の膨隆、眼球の向きの変化、頭痛・嘔吐などが挙げられます。小脳の機能障害は必ずしも見られるわけではありません。MRI検査が診断に有用とされています。

ダンディ・ウォーカー症候群は胎児期の発生過程で小脳原基の一部が遺残し、第四脳室が嚢胞状に拡大することにより生じると考えられています。その他の病名として、脳梁欠損症、全前脳胞症、神経細胞移動障害症、巨脳症-毛細血管奇形症候群などが挙げられます。各疾患は、それぞれ特徴的な病変や合併症を持っています。

ダンディ・ウォーカー症候群では第四脳室の嚢胞性拡大がみられることがあります。脳梁欠損症は左右の大脳半球を結ぶ脳梁の形成が不全です。全前脳胞症では大脳半球の不分離が起こり、神経発達に影響を及ぼします。これらは診断画像で確認され、臨床像と関連しています。

診断には MRI が有用で、疾患の特徴的な所見をとらえます。胎児期に診断されるケースも増えています。水頭症の有無や嚢胞の拡大、脳梁や大脳半球の形成状態などが評価されます。

ダンディ・ウォーカー症候群などで脳室拡大や嚢胞の拡大による症状がある場合、治療として脳室腹腔シャント術や嚢胞腹腔シャント術、さらには内視鏡的シャントチューブの誘導手術が行われることがあります。

本項では断定的な予後や確率表現を示しません。各疾患ごとに臨床経過や合併症の有無が異なるため、個別の診断と医師の判断によります。