病気の解説
ACTH単独欠損症
受診の目安
ACTH単独欠損症では、倦怠感や低血圧、食欲不振、低血糖や低ナトリウム血症による意識障害などの症状が現れることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
ACTH単独欠損症は、続発性副腎不全の一つです。倦怠感や低血圧、食欲不振、低血糖や低ナトリウム血症による意識障害などの症状が現れることがあります。ミネラルコルチコイド欠乏の症状は原則として認められません。新生児期に痙攣を伴う重症低血糖や胆汁鬱滞を呈する先天性のケースや、POMC遺伝子異常の場合には赤毛や高度の肥満が特徴的であることがあります。
検査と診断
診断
診断では血中のACTHとコルチゾールの基礎値だけでは区別が難しく、CRH負荷試験での反応を確認します。副腎皮質が萎縮している場合には、ACTH負荷試験でコルチゾールの低反応を認めることがあります。
治療
治療
治療では、大人ではヒドロコルチゾンの総量を1日あたり15〜20 mgを、1日を通して2〜3回に分けて投与するか、朝に多めに投与する方法があります。肥満予防の観点から成人では維持量として15 mg/日が推奨されることがあります。小児では10〜25 mg/m2を目安とします。感染症・発熱・外傷などのストレスがある時には服用量を2〜3倍に増やし、麻酔を伴う大手術時には10倍以上に増量します。
経過と生活
経過・予後
遺伝子異常による先天性の場合は、新生児期から的確な診断治療が行われれば、予後は一般に良好とされています。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。