アルファ1-アンチトリプシン欠乏症

アルファ1-アンチトリプシン欠乏症は、血中のα1-アンチトリプシン（AAT）が不足することで発症する病気です。この病気により、若年者でも肺気腫が生じ、労作時の呼吸困難や咳、痰といった症状を伴う慢性閉塞性肺疾患（COPD）を引き起こすことがあります。また、気管支拡張症や肝臓の障害、皮下脂肪織炎などの症状も見られることがあります。

アルファ1-アンチトリプシン欠乏症の主な症状には、労作時の呼吸困難、慢性的な咳、痰の排出があります。病気が進行すると、肺機能が低下し、酸素療法が必要になることもあります。これらの症状は、特に運動時に顕著になることが多いです。

この病気の原因は、遺伝的な要因によって血中のα1-アンチトリプシンが欠乏することです。AATが減少すると、タンパク質分解酵素の働きが優位になり、特にエラスターゼという酵素が肺胞を構成するエラスチンを破壊し、肺気腫を引き起こすと考えられています。

アルファ1-アンチトリプシン欠乏症の診断には、血液検査が用いられます。この検査では、血中のα1-アンチトリプシンの濃度を測定し、欠乏の程度を確認します。また、肺機能検査や画像診断も行われ、COPDや肺気腫の状態を評価することが重要です。

この病気の治療には、まずタバコや有害な粒子の吸入を避けることが重要です。COPDが発症している場合は、インフルエンザワクチン接種などの感染予防や、運動療法、栄養療法が推奨されます。病状に応じて、気管支拡張剤や酸素療法、補助換気療法、外科療法が選択されることがあります。また、重症の場合は肺移植が考慮されることもあります。