エマヌエル症候群

エマヌエル症候群は、ふつう46本ある染色体に加えて、11番染色体の一部と22番染色体の一部がつながった余分な染色体（派生22番染色体）を47本目として持つことで起こる、生まれつきの病気です（難病情報センター 診断・治療指針）（MedlinePlus Genetics）。そのため、一部の遺伝子が通常の2つではなく3つずつ存在することになります（MedlinePlus Genetics）。

特徴的な顔立ち、口蓋裂、小さな下あご、生まれつきの心臓の病気、発達の遅れなどがみられます（難病情報センター 診断・治療指針）。日本では指定難病（204）で、国内の患者さんは数十名程度とされる、まれな病気です（難病情報センター よくある質問と回答）。

• おなかの中での育ちがゆっくりで、やや小さく生まれることがあります（難病情報センター 診断・治療指針）。
• 生まれてすぐの時期に、呼吸がうまくできない、体がやわらかい（筋緊張が低い）、ミルクを飲みにくいといった症状がみられ、その後も体重が増えにくいことがあります（難病情報センター 診断・治療指針）（MedlinePlus Genetics）。
• 頭が小さい、耳の前の小さなくぼみや突起、目じりが上がっているなどの顔の特徴、小さな下あご、口蓋裂（または高い口蓋）がみられます（難病情報センター 診断・治療指針）（MedlinePlus Genetics）。
• 心臓の壁に穴がある（心室中隔欠損・心房中隔欠損）、動脈管開存などの心臓の病気（難病情報センター 診断・治療指針）。腎臓がない・小さいといった異常や、男の子では外性器の異常がみられることもあります（MedlinePlus Genetics）。
• 運動や言葉の発達の遅れはほぼ全員にみられます。言葉をある程度理解できても、話せる言葉は限られることが多いとされます（難病情報センター 診断・治療指針）。股関節脱臼が多く、歩けるようになるのが遅れる原因になりますが、多くは支えがあれば歩けるようになり、その時期には大きな個人差があります（難病情報センター 診断・治療指針）（難病情報センター よくある質問と回答）。
• 中耳炎などの感染をくり返しやすく難聴を伴うこと、見え方の障害、治りにくいてんかんがみられることがあります（難病情報センター 診断・治療指針）。

ほとんどの場合、両親のどちらかが、11番と22番の染色体の一部が入れ替わった「均衡型転座」を持っています。均衡型転座を持つ人は遺伝子の量に過不足がないため、ふつうは症状がありません（難病情報センター 診断・治療指針）（MedlinePlus Genetics）。この染色体が子に受け継がれるとき、細胞分裂の過程で余分な染色体が加わることがあり、エマヌエル症候群が起こります（難病情報センター 診断・治療指針）（MedlinePlus Genetics）。

これは細胞分裂のときに起こる体のしくみによるもので、両親の行動や妊娠中の出来事が原因ではありません（難病情報センター よくある質問と回答）。

おなかの中での育ちの遅れ、顔の特徴、口蓋裂、小さな下あご、心臓の病気などから疑われ、血液を使った染色体検査（G分染法）で余分な派生22番染色体を確認して診断します（難病情報センター 診断・治療指針）。

病気そのものを治す確立した治療はなく、心臓の病気、口蓋裂、哺乳や呼吸、てんかん、聞こえや見え方など、それぞれの症状に応じた治療を行います（難病情報センター 診断・治療指針）。現在のところ、効果が見込める遺伝子治療はありません（難病情報センター よくある質問と回答）。

運動の発達には大きな個人差があるため、焦らずに歩く練習などを続けることが大切とされています（難病情報センター よくある質問と回答）。

心臓の病気や腎臓の異常は、乳児期や幼児期に命にかかわることがあります（MedlinePlus Genetics）。成人の患者さんについてまとまった報告がなく、長期の経過は詳しくわかっていません（難病情報センター 診断・治療指針）。