病気の解説
クリオピリン関連周期熱症候群
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受診の目安
クリオピリン関連周期熱症候群では、蕁麻疹様の皮膚症状、無菌性髄膜炎、膝周辺の骨の過形成、乳幼児期に現れる炎症、難聴がみられることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、リウマチ・膠原病内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
クリオピリン関連周期熱症候群は、特徴的な皮膚症状や無菌性髄膜炎、膝の周りの骨の過形成、乳幼児期の炎症、難聴などを伴うことがあります。診断は遺伝子検査でNLRP3という遺伝子を調べて確定します。重症型のNLRP3関連疾患の患者さんの一部には体細胞モザイクが関与する変異があることがわかっており、体細胞モザイクを含む検査を行うと診断がつく場合があります。NLRP3変異陰性のケースもあり、臨床所見から診断されることもあります。
主な症状
蕁麻疹様の皮膚症状、無菌性髄膜炎、膝周辺の骨の過形成、乳幼児期に現れる炎症、難聴がみられることがあります。これらは診断を考える手がかりになります。
検査と診断
診断
診断は遺伝子検査でNLRP3遺伝子を調べることにより確定します。NLRP3変異がない重症型でも、症状や抗IL-1治療に対する反応が変異ありの患者さんと同様であるケースがあり、体細胞モザイクを含む検査を行うと診断につながることがあります。NLRP3変異陰性のケースの多くは原因が未だ不明ですが、臨床所見を基に診断されることもあるとされています。
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出典
参考: 難病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。