ダイアモンド・ブラックファン貧血

ダイアモンド・ブラックファン貧血は、先天的な貧血の一つで、骨髄の赤血球をつくる部分がうまく働かないため赤血球が不足します。骨髄の白血球や血小板をつくる細胞は正常ですが、赤血球になる細胞だけが減少します。新生児期から顔色不良が見つかることが多く、1歳までに多く発症します。リボソームの機能不全が原因と考えられ、リボソームタンパク遺伝子の変異が関係するケースが多く報告されています。約60%の患者さんでリボソームタンパク遺伝子の変異が見つかっています。

新生児期から顔色不良が見つかることが多く、1歳までに多く発症します。貧血の症状として息切れ、動悸、めまい、易疲労感、頭痛などが現れます。約50%の患者さんには奇形が合併します。頭部や顔の異常が最も多く、大きさの違う頭や顔の形の異常、口蓋裂、巨舌などがみられることがあります。その他、上肢の異常や腎泌尿器系の奇形、先天性心疾患、知的障害などもみられることがあります。低身長が認められる場合もあります。

リボソームの機能障害が貧血の中心的な原因と考えられています。これまでに見つかっている遺伝子変異には、リボソームタンパク遺伝子（例：RPS系、RPL系など）やリボソーム成熟因子をコードする遺伝子、TSR2やHEATR3といった非リボソームタンパク遺伝子の変異が含まれます。日本国内でもリボソームタンパク遺伝子の変異が多く見つかると報告されています。

治療の基本は輸血とステロイド療法です。長期の輸血が必要な場合には鉄過剰を防ぐ除鉄療法を行うことがあります。ステロイドが効かない場合や副作用が強い場合には同種造血細胞移植を検討することがあります。

日常生活で特別な注意点は大きくありませんが、貧血や鉄過剰、その他の合併症を管理するために定期的な受診が必要です。

約80%の人はステロイドに反応しますが、その後は約40%が輸血依存、約40%がステロイド依存になります。約20%は輸血やステロイドの治療から離れ寛解します。輸血が長引くと鉄過剰による臓器への影響が起こることがあるほか、妊娠などの特別な時期には合併症のリスクが高まることがあります。