バーター（Bartter）症候群

バーター症候群は、主に乳幼児期に発症する遺伝性の疾患です。この病気は、腎臓の機能に影響を与え、特にカリウムのバランスに問題を引き起こします。症状には、低カリウム血症や代謝性アルカローシスが含まれ、成長障害も見られることがあります。血圧は正常で、浮腫はないのが特徴です。

バーター症候群の主な症状には、乳幼児期に発症すること、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン症が含まれます。また、尿の濃縮障害や成長障害も見られることがあります。特に、成長障害は多くの患者に共通する問題です。

バーター症候群は、腎臓のナトリウムとカリウムの輸送に関与する遺伝子の異常によって引き起こされます。これにより、腎臓の機能が正常に働かず、カリウムのバランスが崩れます。

バーター症候群の診断は、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン症の三つの条件を満たすことから始まります。その後、出生歴や腎石灰化の有無、血清マグネシウム値、尿中カルシウム値などを参考にして病型を診断します。

バーター症候群の治療では、低カリウム血症の改善が最も重要です。カリウム補給薬やアルドステロン拮抗薬であるスピロノラクトンを使用します。また、ACE阻害薬やARBを用いて腎臓の機能をサポートすることもあります。新生児型の場合は、脱水や電解質の補正が必要です。