乳児特発性僧帽弁腱索断裂

乳児特発性僧帽弁腱索断裂は、生後4〜6か月の乳児に急に心不全を起こすことがある疾患です。全国的な報告では、1歳未満の乳児に多く、春から夏に発生が多いとされています。診断には断層心エコーが必要で、僧帽弁の腱索断裂や逆流の程度が評価されます。治療は、診断後すぐに集中治療へ移行し、必要に応じて心臓手術を検討します。なお生後間もない時期から心雑音がなく、急に心不全へ移行するケースが特徴として挙げられます。

生後4〜6か月の乳児に、初期は発熱や咳などの風邪様症状の後に急に僧帽弁の腱索が断裂し、重度の僧帽弁閉鎖不全を引き起こすことがあります。急性の心拍出量の低下や肺うっ血により多呼吸・陥没呼吸・顔色の悪化・頻脈などのショック状態になる場合があります。胸部聴診では収縮期逆流性心雑音が聴かれることがありますが、初期には聴こえないこともあり、肺水症の影響で雑音が聴きにくいこともあります。

診断は断層心エコーで行います。画像で僧帽弁尖の逸脱・翻轉、腱索の断裂・遊離が確認され、大量の僧帽弁逆流信号をドプラーで捉えます。急性心不全のため左室の拡大は目立たないこともあり、右心系への影響や心不全の程度を総合して判断します。血液検査では白血球数の軽度増加やBNPの高度な上昇がみられることがありますが、CRPは程度が低いことが多いです。胸部X線では心拡大は軽度で、両肺にうっ血像が見られることが多く、肺炎と間違われることもあります。

治療は、急性期には呼吸循環動態の改善を第一に、集中治療を行い、必要に応じて気管内挿管・人工呼吸・動脈・中心静脈ラインの確保をします。薬物治療として強心薬・利尿薬の投与などが行われます。救命には外科手術が検討され、腱索形成術・弁輪縫縮術・場合によって機械弁置換術が選択されます。生後4〜6か月の乳児では機械弁のサイズが一般的に用いられます。術後も新たな腱索断裂の可能性があるため、継続的な観察が必要です。遠隔期には利尿薬やACE阻害薬が用いられることもあります。

急性期には急性心不全・循環不全・呼吸不全・肺うっ血・肺高血圧・腎機能障害・肝機能障害などが生じることがあります。重症例では無尿・急性腎不全・急性肝不全・DIC・低酸素性脳症を合併することもあります。遠隔期には弁閉鎖不全の遺残・慢性心不全・精神発達障害・不整脈などが認められる場合があります。

今回の調査では外科治療の内訳として腱索形成・弁輪縫縮が行われた例が多く、機械弁置換が行われた例もあります。死亡例も報告されており、遠隔期の不整脈や後遺症の頻度も観察されています。生後間もない健常な乳児が急に発症する病態であることから、罹患率は決して低くないと考えられています。