先天性プロテインC欠乏症

先天性プロテインC欠乏症は、血液を固くする働きを助けるプロテインCが先天的に不足している状態です。日本人の小児では特に新生児期から思春期にかけて血栓ができやすくなると説明されています。欠乏は常染色体優性遺伝のことが多く、ヘテロ変異の人は思春期に深部静脈血栓症を起こすことがあり、重症型では新生児に脳梗塞や出血などが起こることがあります。出典は小児の血栓症の頻度や各因子の異常の割合、診断の難しさなどを含みます。

新生児・乳児では脳梗塞と出血、水頭症、硝子体出血、電撃性紫斑病、腎不全、ショックなどを起こすことがあります。学童・思春期では下肢の深部静脈血栓症や肺血栓塞栓症のような成人と同じ発現がみられることがあります。成人女性では習慣性流産の原因の一つになることもあるとされています。

原因として、小児は3大抗凝固因子（プロテインC、プロテインS、アンチトロンビン）の遺伝性欠乏が関係します。特に新生児・乳児期には診断が難しく、中心静脈カテーテルの使用や感染、ビタミンK欠乏、母体の抗リン脂質抗体症候群など後天的な要因も影響します。遺伝子診断が必要となることがあります。

本文中には病態の具体的な機序の説明はなく、欠乏によって血液の凝固バランスが乱れ、血栓ができやすくなると記載されています。3大因子の遺伝子異常（PROC、PROS1、SERPINC1）を持つ児は両親が保因者であることが多いとされています。

遺伝性の欠乏（PROC、PROS1、SERPINC1）を持つことがリスク要因とされています。新生児期・乳児期の血栓発症の難しさや後天的因子が重なることも挙げられています。

文献には具体的な検査項目は挙げられていませんが、遺伝子診断が必要となる可能性があると記載されています。

遺伝子異常の有無を確認する診断が重要とされており、小児では特に新生児期の診断が難しいと説明されています。

急性期には血栓を溶解する治療や外科的血栓除去、再発予防には抗凝固療法が行われるとあります。AT欠損やPC欠損には日本でそれぞれ対応製剤が使用可能とされています。小児、とくに新生児では治療情報が乏しいとも記載があります。

脳梗塞・出血、水頭症、硝子体出血、電撃性紫斑病、腎不全、ショックといった急性の重症合併症があり得ます。治療が遅れると致死的になる場合や長期的な神経機能障害が残ることもあるとされています。

再発を予防するためには、遺伝的素因を明らかにすることが重要とされ、治療方針はこれに基づいて決められると示唆されています。

肺血栓塞栓症や電撃性紫斑病などは適切な治療が早期に行われないと致死的となる可能性があるとされ、脳梗塞・出血を伴う場合は神経機能障害が残ることがあります。硝子体出血による失明の可能性も示唆されています。