急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症は、発作として現れることがあり、すべての人に症状が現れるわけではありません。発作は数日間続くことがあり、最初の発作は思春期以降に起こることが多いです。月経周期の後半に発作が起こることがあるとされています。腹痛を主とする発作が最も多く、吐き気・便秘・下痢などの消化器症状や、易刺激性・不眠・抑うつ・せん妄などの精神症状、筋力低下や振戦・けいれん発作などの神経系症状が生じることがあります。

最もよくみられる症状は、腹痛です。発作は数時間から数日続くことがあり、痛みが強いため手術が必要と誤解されることもあります。ほかには吐き気や嘔吐、便秘や下痢などの消化器症状、易刺激性・不穏・不眠・興奮・せん妄・疲労・抑うつといった精神症状、筋力低下、振戦やけいれん発作などの神経症状がみられることがあります。月経周期に関係して発作が起こる場合もあります。

診断は尿検査と遺伝子検査で行われます。発作中にはデルタ-アミノレブリン酸とポルフォビリノーゲンの濃度が高くなり、赤みがかった前駆体が尿を赤色・赤褐色に変えることがあります。血縁者の検査として、欠損の程度を調べる酵素検査や遺伝子検査が用いられることがあります。出生前診断も可能ですが、通常は必要とされません。

急性発作の治療にはヘムの静脈内投与とブドウ糖の投与が用いられます。発作が重い場合は入院して治療することが多いです。痛みは鎮痛薬、吐き気や不安にはそれぞれ対応します。発作を引き起こす薬剤を避け、発作を促す要因がないか確認します。なお、多くの抗てんかん薬は発作を悪化させる可能性があり、治療は難しいことがあります。

発作を予防するためには、十分な炭水化物の摂取など良好な栄養を維持すること、アルコールを避けること、発作を引き起こす薬剤を避けること、喫煙を避けること、肉体的・精神的ストレスや過労を避けること、絶食や急激な体重減少を避けることが挙げられます。発作が月経周期と関係する場合には、専門医の監督の下でヘム治療が行われることがあります。ギボシランの治療が1カ月に1回の皮下投与として用いられることもあります。