片側巨脳症

片側巨脳症は、先天的に一方の大脳半球が異常に大きくなる状態です。この病気は、難治性のてんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の3つの主な症状を特徴としています。片側巨脳症は、基礎疾患がない孤発性のものと、神経皮膚症候群を伴う症候性のものに分類されます。日本国内では、約245人の患者がいると推計されています。

片側巨脳症の主な症状には、難治性のてんかん、不全片麻痺、発達遅滞があります。てんかんは新生児期から乳幼児期にかけて発症することが多く、強直発作やシリーズ形成性スパスムが見られることがあります。また、発達の遅れや不全片麻痺も、乳幼児期後半以降に指摘されることが一般的です。

片側巨脳症の多くの症例は孤発性であり、特定の遺伝子変異が関与していることが考えられています。具体的には、PI3KCA、AKT3、MTORなどの体細胞モザイク変異が見られることがあります。また、結節性硬化症や神経線維腫症などの神経皮膚症候群が基礎疾患として知られています。

片側巨脳症の診断には、脳波検査や頭部の画像検査が用いられます。脳波では、患側に焦点性の異常波が見られることが多く、頭部の画像検査では、患側の大脳半球が対側よりも大きいことが確認されます。特に、二葉以上が対側より大きい場合には、確定診断が行われます。

片側巨脳症の治療には、抗てんかん薬が用いられますが、治療抵抗性の場合が多いです。難治例では、外科手術（半球離断術）が行われることがあり、約6割の症例で発作の消失が期待されます。特に、新生児や乳児期に頻繁に発作が起こる場合には、早期の手術が考慮されます。