アミロイドニューロパチー

アミロイドニューロパチーは、アミロイドと呼ばれる異常な線維状の不溶性タンパク質が末梢神経に沈着して起きる末梢神経の障害です。末梢神経は体のいろいろな部位につながり、運動・感覚・自律神経の働きを担っています。そのため障害が生じると、しびれや痛み、筋力の低下、歩行障害、起立時の血圧の変化、消化管の症状、排尿や勃起といった自立機能の問題、発汗異常などさまざまな症状が現れることがあります。症状の出方には個人差があります。

末梢神経にアミロイドが沈着することで、運動神経の障害（筋力低下や筋肉の痩せ）、感覚神経の障害（手足のしびれや温度・痛みの感覚の変化）、自立神経の障害（立ちくらみや失神、胃腸の症状、排尿障害、勃起障害、発汗障害など）が現れることがあります。なお、アミロイドは他の臓器にも沈着することがあり、沈着した臓器に応じた症状が出ることがあります。

原因はアミロイドーシスのタイプによって異なります。トランスサイレチンが原因となるATTRアミロイドーシスには遺伝性（遺伝性ATTRアミロイドーシス）と野生型（加齢に伴う）があります。免疫グロブリン軽鎖が原因となるALアミロイドーシス、極めてまれにゲルソリン遺伝子の変異によるゲルソリンアミロイドーシスもあります。

アミロイドが末梢神経に沈着することで、運動神経・感覚神経・自律神経に関連した機能が障害されます。症状の現れ方は個人差があります。アミロイド沈着は末梢神経だけでなく体のさまざまな臓器にも沈着することがあり、沈着部位に応じた症状がみられることがあります。

診断には、問診や身体診察で家族歴や症状を確認します。疑いがある場合には生検でアミロイド沈着を確かめることがあり、腓腹神経などから組織を採取して顕微鏡で調べます。脂肪組織や皮下脂肪、皮膚、消化管、口唇などから無理の少ない生検も広く行われます。沈着が確認できたら、アミロイドのタンパク質の種類を検査してどのアミロイドーシスかを判断します。遺伝性ATTRアミロイドーシスが疑われる場合はトランスサイレチン遺伝子の変異を調べる血液検査が行われます。さらに心電図や心臓超音波、心筋シンチグラフィー、神経伝導検査、骨髄検査、骨X線検査などがケースによって行われることがあります。

最近は病気を変える治療（疾患修飾療法）が進んでおり、特に遺伝性ATTRアミロイドーシスに対する核酸医薬やタンパク質安定化薬、ALアミロイドーシスに対する分子標的薬などが用いられることがあります。早期の治療開始で病気の進行を抑えることが期待されますが、進行した症状の改善は難しい場合もあります。これまでの対症療法に代わり、治療の選択肢が増えつつある段階です。今後も新しい治療法の研究が進んでいく見込みがあります。