若年性骨髄単球性白血病

若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、造血幹細胞の異常により、単球や骨髄球系の細胞が異常に増える病気です。この病気は主に乳幼児に見られ、特に1歳から2歳未満の子どもに多く発症します。JMMLは小児の白血病の中で約3%を占め、日本では年間約20例が報告されています。男児の発症が女児の2倍以上であることも特徴です。

JMMLの主な症状には、顔色が悪くなること、発熱、出血などの非特異的な症状が含まれます。また、ほとんどの患者に肝臓や脾臓の腫れ（肝脾腫）が見られますが、特定の遺伝子変異を持つ場合は目立たないこともあります。リンパ節の腫れや皮疹、黄色腫、カフェオレ斑なども見られることがあります。さらに、肺に浸潤が起こることがあり、これが致命的になることもあります。末梢血では白血球数の増加や血小板の減少、貧血が見られます。

若年性骨髄単球性白血病は、多能性造血幹細胞のクローン性異常によって引き起こされます。この異常は、主に顆粒球単球コロニー刺激因子（GM-CSF）受容体に関連する遺伝子の変異によって生じます。約90%の症例でこの遺伝子変異が確認されており、JMMLの細胞はGM-CSFに対して高い感受性を示します。

JMMLの診断には、血液検査や骨髄検査が行われます。血液検査では、白血球数の増加や血小板の減少、貧血の有無を確認します。骨髄検査では、骨髄球系前駆細胞の過形成が見られ、これにより病気の診断が確定されます。また、特定の遺伝子変異の有無を調べるための遺伝子検査も行われることがあります。