病気の解説
遺伝性球状赤血球症
受診の目安
遺伝性球状赤血球症では、貧血、黄疸、脾腫があります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、血液内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
遺伝性球状赤血球症は、赤血球に影響を与える遺伝性の病気です。この病気の人は、赤血球が不足する貧血や、目や皮膚が黄色くなる黄疸、脾臓が腫れる脾腫といった症状を経験します。新生児では重度の貧血が見られることが多いですが、1歳を過ぎると改善することが一般的です。また、脾腫は幼少期から成人期までの間にいつでも発生する可能性があります。約半数の患者は胆石を発症することもあります。遺伝性球状赤血球症には4つのタイプがあり、症状の重さによって分類されます。
主な症状
遺伝性球状赤血球症の主な症状には、貧血、黄疸、脾腫があります。貧血は赤血球の不足によって引き起こされ、黄疸は血液中のビリルビンが増加することで起こります。脾腫は脾臓が腫れることで、腹部の不快感や圧迫感を感じることがあります。また、多くの患者は胆石を発症することがあります。
原因
遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜に存在するタンパク質を作る遺伝子の変異によって引き起こされます。これらのタンパク質は、赤血球が柔軟に形を変えられるようにする役割を持っていますが、変異があると赤血球が硬くなり、球状になります。これにより、赤血球が脾臓で破壊されやすくなり、貧血や脾腫の原因となります。
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出典
参考: Hereditary spherocytosis: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。