骨髄線維症

骨髄線維症は、血液を作る働きに関わる組織が変化してしまう病気です。貧血が進むと疲れや脱力感、体重減少など全身の不調を感じることがあります。肝臓や脾臓が腫れることがあり、腹痛や静脈圧の問題につながることもあります。悪性の骨髄線維症はまれなタイプで、赤血球・白血球・血小板の濃度に影響を与えることがあります。

貧血が進むと脱力感や疲労感、体重減少などの全身的な違和感が現れることがあります。発熱や寝汗も見られることがあります。白血球が減ると感染のリスクが高まり、血小板が減ると出血のリスクが高くなります。二次性の骨髄線維症では、基礎となる病気の症状もみられることがあります。

診断には血液検査と骨髄生検が用いられます。血液検査で貧血があり、顕微鏡で形の異なる未熟な赤血球がみられると疑われますが、診断を確定するには骨髄生検が必要です。JAK2・CALR・MPLの遺伝子変異の有無を調べる検査も行います。慢性骨髄性白血病など他の血液疾患を見分けるための検査が追加で必要になることがあります。

治療は症状や合併症を軽減することを目的とします。ときには造血幹細胞移植を行うことがあります。移植は治癒が期待できる唯一の治療法ですが、リスクも伴います。薬としてはルキソリチニブ、フェドラチニブ、モメロチニブ、パクリチニブなどが挙げられます。薬は患者さんの状況により使われることがあります。脾臓の大きさを小さくし、症状を抑える効果がある場合もありますが、貧血や血小板の低下を伴うこともあります。

原発性の骨髄線維症では約半数の患者で5年を超える生存が見込まれていますが、個々の予後には幅があります。病状の進行を遅らせることと合併症の軽減が治療の目的です。幹細胞移植だけが治癒を期待できる方法です。二次性の予後は基礎となる病気により大きく異なります。