知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。

解説

神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）は、常染色体優性遺伝疾患であり、多数のカフェオレ斑が診断基準の一つとされています。その他、神経線維腫、腋窩や鼠径部の雀卵斑様色素沈着、Lisch結節、視神経膠腫なども特徴です。知的障害や学習障害を伴うことも比較的多いです。他の選択肢の疾患はそれぞれ固有の身体的特徴を持ちますが、カフェオレ斑は特徴的な皮膚症状ではありません。

選択肢ごとの解説

• 1. 結節性硬化症は、脳、腎臓、肺、心臓、皮膚などに良性腫瘍が生じる遺伝性疾患です。皮膚症状としては『脱色素斑（白斑）』や『顔面血管線維腫』などが特徴で、カフェオレ斑ではありません。正しくは：カフェオレ斑ではなく、脱色素斑（白斑）が特徴的である。選びやすい理由：皮膚病変を伴う遺伝性疾患であるため、他の皮膚症状と混同しやすい。混同注意：神経線維腫症のカフェオレ斑と、結節性硬化症の脱色素斑（白斑）を混同しやすい。
• 2. 正解。神経線維腫症（特にI型）は、遺伝性の疾患で、皮膚に複数のカフェオレ斑（平らな色素沈着）、神経線維腫（皮膚や神経にできる腫瘍）、腋窩や鼠径部の雀卵斑様色素沈着、Lisch結節（虹彩の過誤腫）などが特徴的に見られます。知的障害を伴うこともあります。
• 3. ネコ鳴き症候群（5pモノソミー症候群）は、第5番染色体短腕の一部欠失によって起こる遺伝性疾患です。特徴的なのは、新生児期の猫の鳴き声のような泣き声、小頭症、顔面異常、重度の精神発達遅滞などであり、カフェオレ斑は特徴的な症状ではありません。正しくは：カフェオレ斑ではなく、猫の鳴き声のような泣き声や小頭症が特徴的である。選びやすい理由：特徴的な名前と症状を持つ疾患であるため、他の遺伝性疾患の知識と混同しやすい。混同注意：特定の身体的特徴を伴う疾患であるため、皮膚症状の有無を誤解しやすい。
• 4. Williams症候群は、第7番染色体の一部欠失によって起こる遺伝性疾患です。特徴的なのは、『エルフ顔貌』と呼ばれる独特の顔つき、心血管系の異常（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、特徴的なパーソナリティ（社交的、音楽好き）、発達遅滞などであり、カフェオレ斑は特徴的な症状ではありません。正しくは：カフェオレ斑ではなく、エルフ顔貌や心血管系の異常が特徴的である。選びやすい理由：これも特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患であるため、症状の範囲を誤解しやすい。混同注意：身体的特徴を伴う疾患であるため、皮膚症状の有無を誤解しやすい。
• 5. Prader-Willi症候群は、第15番染色体の一部異常によって起こる遺伝性疾患です。乳幼児期の筋緊張低下と哺乳障害、その後の著しい過食と肥満、低身長、性腺機能低下症、軽度から中程度の知的障害などが特徴であり、カフェオレ斑は特徴的な症状ではありません。正しくは：カフェオレ斑ではなく、過食や肥満、性腺機能低下症が特徴的である。選びやすい理由：知的障害を伴う遺伝性疾患であるため、関連疾患として想起されやすい。混同注意：様々な身体的・行動的特徴を伴うため、皮膚症状の有無を誤解しやすい。

国試ポイント

本問題は、遺伝性疾患とそれに伴う特徴的な身体所見（特に皮膚症状）を結びつける知識を問うものです。知的障害を伴う疾患は多岐にわたるため、個々の疾患に特徴的な合併症や身体的サインを正確に覚えているかが重要です。特に神経線維腫症のカフェオレ斑は頻出論点です。

混同注意

カフェオレ斑は神経線維腫症に特有の皮膚症状ですが、他の遺伝性疾患（例：結節性硬化症の脱色素斑）と混同しないように注意が必要です。また、各疾患の主たる症状や合併症を正確に区別することが重要です。

次に同じ論点が出たら

今後同様の論点が出題された場合、疾患名からその特徴的な身体所見（特に皮膚、顔貌、骨格など）を識別できるか、また、その逆（身体所見から疾患名を想起できるか）が問われる可能性があります。疾患ごとの特異的症状に加えて、知的障害の有無や程度もポイントとなるでしょう。

関連知識

神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）の診断基準、結節性硬化症の診断基準、各遺伝性疾患（ネコ鳴き症候群、Williams症候群、Prader-Willi症候群など）の主要症状と原因遺伝子/染色体異常。