血友病について正しいのはどれか。

解説

血友病は、凝固因子の欠損により関節内出血を繰り返すことが多く、特に膝関節などの負荷のかかる関節で血友病性関節症を引き起こします。これは関節軟骨の破壊や滑膜の肥厚を伴い、進行すると関節の変形や可動域制限に至ります。

選択肢ごとの解説

• 1. 血友病は出血傾向が主症状であり、脾臓の腫大（脾腫）は直接的な合併症ではありません。脾腫は溶血性貧血や門脈圧亢進症などで見られます。正しくは：血友病で脾腫がみられることは一般的ではありません。選びやすい理由：出血性疾患という点で、臓器の異常を連想させるかもしれませんが、直接的な関連はありません。混同注意：他の血液疾患（例：特発性血小板減少性紫斑病の一部、白血病など）に伴う症状と混同する可能性があります。
• 2. 血友病は血液凝固因子の先天的な欠乏によって引き起こされる疾患であり、血小板の数には通常異常はありません。血小板の機能不全や減少は、血小板減少症や機能異常症で見られます。正しくは：血友病では血小板数は通常正常です。選びやすい理由：出血傾向があるため、血小板の異常を連想しやすいですが、血友病の病態とは異なります。混同注意：特発性血小板減少性紫斑病（ITP）や播種性血管内凝固症候群（DIC）など、血小板が減少する他の出血性疾患と混同しやすいです。
• 3. 点状紫斑は、毛細血管からの出血が原因で生じ、血小板の減少や機能異常、または血管の脆弱性に関連が深いです。血友病でみられるのは、関節内出血や筋肉内出血による大きな皮下出血（血腫）や関節の腫れです。正しくは：血友病では、関節内出血や筋肉内出血による大きな血腫や、皮下に出血斑が見られますが、点状紫斑は典型的ではありません。選びやすい理由：出血症状として紫斑を思い浮かべるのは自然ですが、そのタイプが異なります。混同注意：血小板減少性紫斑病など、血小板の異常による点状出血と混同しやすいです。
• 4. 正解。血友病の患者は関節内出血を繰り返しやすく、特に体重負荷のかかる膝関節や股関節、肘関節などで頻繁に出血が生じます。この繰り返される関節内出血は、関節軟骨や滑膜を損傷し、最終的に血友病性関節症という慢性的な関節破壊へと進行します。正しくは：この選択肢は正しいです。選びやすい理由：関節症という言葉から、高齢者や変形性関節症を連想するかもしれませんが、血友病では小児期から繰り返す出血により特有の関節症をきたします。混同注意：一般的な変形性関節症や関節リウマチなど、他の原因による関節症と混同する可能性がありますが、血友病性関節症は出血が原因である点が異なります。
• 5. 血友病は、血液凝固因子（主に第VIII因子または第IX因子）の遺伝的な欠損や機能異常によって起こる先天性の遺伝性疾患です。自己免疫疾患は、自己の免疫系が誤って自身の組織を攻撃することで発症します。正しくは：血友病は遺伝性疾患であり、自己免疫疾患ではありません。選びやすい理由：「病」という言葉から漠然と様々な疾患を連想するかもしれませんが、明確に病態が異なります。混同注意：免疫機能が関与する疾患と混同しやすいですが、血友病は免疫系の異常によるものではありません。ただし、治療として凝固因子製剤を投与する際に、その凝固因子に対するインヒビター（阻害抗体）が生じることがあり、これは免疫反応の一種ですが、疾患自体は自己免疫疾患ではありません。

国試ポイント

血友病の主要な合併症とその病態生理を理解しているかが問われています。特に、出血症状の中でも関節内出血とその結果生じる関節症は、作業療法士が関わる上で重要な知識となります。

混同注意

出血傾向がある他の疾患（例：血小板減少症、血管性紫斑病）との症状の鑑別、また一般的な関節症や他の関節疾患との違いを理解していないと誤答しやすいです。

次に同じ論点が出たら

今後、血友病に関連する問題が出題される場合は、凝固因子の詳細、治療薬の種類と副作用、各関節の血友病性関節症の具体的な症状や評価方法、リハビリテーションプログラムの立案について深く問われる可能性があります。

関連知識

血友病の遺伝形式（X連鎖劣性遺伝）、主要な凝固因子（第VIII因子、第IX因子）、治療法（補充療法、バイパス療法）、リハビリテーションにおける留意点（関節保護、筋力維持、疼痛管理）など。