疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。

解説

筋強直性ジストロフィーは、DM1遺伝子のトリヌクレオチド反復配列の異常伸長を原因とし、常染色体優性遺伝形式をとる疾患です。これは、変異遺伝子が常染色体上にあり、1コピー存在するだけで発症するため、正しい組み合わせとなります。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。筋強直性ジストロフィーは、常染色体優性遺伝形式をとる代表的な疾患です。これは、特定の常染色体上の遺伝子変異によって引き起こされ、変異遺伝子を1つ持っているだけで発症します。
• 2. 脊髄性進行性筋萎縮症（SMA）の主要な遺伝形式は、常染色体劣性遺伝です。正しくは：脊髄性進行性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝です。選びやすい理由：神経筋疾患であるため、X連鎖性疾患と混同しやすい可能性があります。混同注意：Duchenne型筋ジストロフィーのような伴性劣性遺伝疾患と混同しやすいです。
• 3. Becker型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝形式をとります。これは、ジストロフィン遺伝子の変異がX染色体上にあるためです。正しくは：Becker型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝です。選びやすい理由：筋ジストロフィーの一種であるため、他の常染色体性筋疾患と混同するかもしれません。混同注意：福山型先天性筋ジストロフィーなどの常染色体劣性遺伝疾患と混同しやすいです。
• 4. Duchenne型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝形式をとります。特定のX染色体上の遺伝子変異によって引き起こされ、主に男性に発症します。正しくは：Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝です。選びやすい理由：筋強直性ジストロフィーなどの常染色体優性遺伝疾患と間違えてしまう可能性があります。混同注意：筋強直性ジストロフィー（常染色体優性遺伝）やHuntington病（常染色体優性遺伝）と遺伝形式を混同しやすいです。
• 5. Huntington病は、常染色体優性遺伝形式をとります。罹患遺伝子を1つ持っているだけで発症し、男女ともに同等の確率で遺伝します。正しくは：Huntington病は常染色体優性遺伝です。選びやすい理由：遺伝形式の知識が曖昧な場合、伴性劣性遺伝を選ぶ可能性も考えられます。混同注意：Duchenne型筋ジストロフィーのような伴性劣性遺伝疾患と混同しやすいです。

国試ポイント

神経筋疾患を中心に、主要な遺伝性疾患の遺伝形式（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖劣性遺伝など）を正確に理解しているかが問われています。特にDuchenne型筋ジストロフィーや筋強直性ジストロフィーといった代表的な疾患の遺伝形式は頻出です。

混同注意

多くの遺伝性疾患があるため、それぞれの遺伝形式を正確に覚えることが重要です。特に「常染色体優性」と「X連鎖劣性」は混同されやすく、疾患名を明確に結びつける必要があります。

次に同じ論点が出たら

この論点が再度出題される場合、異なる疾患の組み合わせで遺伝形式を問われるか、あるいは特定の疾患の遺伝子座や遺伝子変異のタイプ（例：トリヌクレオチド反復伸長）を問う問題に発展する可能性があります。

関連知識

常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖劣性遺伝、X連鎖優性遺伝、ミトコンドリア遺伝などの基本的な遺伝形式の定義と、それぞれの形式をとる代表的な疾患例を学習しておくこと。特に遺伝性神経筋疾患はまとめて学ぶと効果的です。