常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。

解説

ダウン症候群は、21番染色体が通常2本のところ3本存在する「21トリソミー」という常染色体の数的異常によって発症します。他の選択肢の疾患は、性染色体異常症（クラインフェルター症候群、ターナー症候群）か、単一遺伝子異常症（フォン・レックリングハウゼン病、フェニルケトン尿症）であり、常染色体トリソミーではありません。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。ダウン症候群は、21番常染色体が3本存在する（21トリソミー）ことで引き起こされる代表的な常染色体異常症です。
• 2. クラインフェルター症候群は、常染色体の異常ではなく、性染色体（主にXXY）の数的異常によって引き起こされる疾患です。正しくは：「性染色体（主にXXY）の数的異常によって引き起こされる疾患」選びやすい理由：「症候群」という名称や染色体異常が原因である点から、ダウン症候群と同じく染色体異常症の一種であるため選びやすいですが、原因となる染色体の種類が異なります。混同注意：常染色体トリソミーの疾患（ダウン症候群など）や、ターナー症候群（性染色体モノソミー）と混同しやすいです。
• 3. ターナー症候群は、常染色体の異常ではなく、性染色体（Xモノソミー、XOなど）の数的異常によって引き起こされる疾患です。正しくは：「性染色体（Xモノソミー、XOなど）の数的異常によって引き起こされる疾患」選びやすい理由：「症候群」という名称や染色体異常が原因である点から、ダウン症候群と同じく染色体異常症の一種であるため選びやすいですが、原因となる染色体の種類が異なります。混同注意：常染色体トリソミーの疾患や、クラインフェルター症候群（性染色体トリソミー）と混同しやすいです。
• 4. フォン・レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）は、17番染色体にあるNF1遺伝子の変異による遺伝子疾患（常染色体優性遺伝）であり、染色体の数的異常（トリソミー）ではありません。正しくは：「特定の遺伝子の変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患」選びやすい理由：「遺伝性疾患」という点で染色体異常と関連があるように見えますが、染色体全体の数の異常とは異なります。混同注意：染色体異常症と単一遺伝子疾患（遺伝子レベルの異常）の区別が曖昧な場合に混同しやすいです。
• 5. フェニルケトン尿症は、12番染色体にあるPAH遺伝子の変異による遺伝子疾患（常染色体劣性遺伝）であり、染色体の数的異常（トリソミー）ではありません。正しくは：「特定の遺伝子の変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患」選びやすい理由：「遺伝性疾患」という点で染色体異常と関連があるように見えますが、染色体全体の数の異常とは異なります。混同注意：染色体異常症と単一遺伝子疾患（遺伝子レベルの異常）の区別が曖昧な場合に混同しやすいです。

国試ポイント

染色体異常症（特に常染色体異常と性染色体異常）の代表的な疾患名とその遺伝学的原因を正確に理解しているかを問う問題です。遺伝子疾患との区別も重要となります。

混同注意

染色体異常症（数の異常、構造の異常）と、特定の遺伝子の変異による単一遺伝子疾患との混同。また、常染色体異常と性染色体異常の区別も重要です。

次に同じ論点が出たら

次に同様の論点が出題された場合、疾患名だけでなく、その原因が「常染色体の数的異常」「性染色体の数的異常」「単一遺伝子異常」のいずれであるかを区別できるよう確認する。特に、トリソミー、モノソミー、欠失、転座などの具体的な異常形式と、関連する染色体の番号も把握しておく。

関連知識

染色体の基礎知識（常染色体と性染色体）、染色体異常症の種類（トリソミー、モノソミー、欠失、転座など）、代表的な染色体異常症（ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群）の原因と特徴。単一遺伝子疾患の例とその遺伝形式。