Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。

解説

Duchenne型筋ジストロフィーは、通常3〜5歳頃に発症が見られ始め、学童期になると歩行困難やGowers徴候といった特徴的な筋力低下の症状が顕著になります。この疾患はX染色体連鎖劣性遺伝であり、筋細胞膜のジストロフィンタンパク質の欠損が病因です。心筋障害（拡張型心筋症）は高頻度で合併し、生命予後を左右する重要な要因となります。また、筋力低下の進行に伴い、下肢では屈曲拘縮をきたしやすいのが特徴です。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。Duchenne型筋ジストロフィーは、通常3～5歳頃に発症し、学童期には特徴的な症状（歩行困難、Gowers徴候など）が目立つようになります。
• 2. Duchenne型筋ジストロフィーでは、心筋障害（拡張型心筋症）が高頻度で発生し、死因となることも少なくありません。正しくは：心筋障害は高頻度で発生し、重要な合併症です。選びやすい理由：筋ジストロフィーと聞くと骨格筋のイメージが強いため、心筋には影響がないと思い込む可能性があります。混同注意：他の種類の筋疾患や、心臓への影響が少ない筋ジストロフィー型と混同する可能性があります。
• 3. Duchenne型筋ジストロフィーでは、下肢、特に股関節や膝関節、足関節において、屈曲拘縮（曲がった状態で固まること）がよく見られます。これは、筋力の不均衡や線維化によるものです。正しくは：下肢に屈曲拘縮をきたします。選びやすい理由：拘縮自体は発生するため、その種類（伸展か屈曲か）が曖昧だと誤って選ぶことがあります。混同注意：脳性麻痺などで見られる痙性による伸展パターンと混同する可能性があります。
• 4. Duchenne型筋ジストロフィーは、X染色体連鎖劣性遺伝の形式をとります。そのため、主に男性に発症します。正しくは：X染色体連鎖劣性遺伝です。選びやすい理由：遺伝性疾患であることは正しいですが、その遺伝形式が誤っています。遺伝形式に関する知識が不確かな場合、他の遺伝形式を選んでしまう可能性があります。混同注意：他の劣性遺伝疾患や、常染色体性筋ジストロフィーと混同する可能性があります。
• 5. Duchenne型筋ジストロフィーは、筋細胞膜にジストロフィンタンパク質が欠損していることが原因で発症します。このタンパク質の欠損が筋膜の脆弱性をもたらします。正しくは：筋形質膜にジストロフィン蛋白が欠損しています。選びやすい理由：ジストロフィンという単語が関連しているため、正しいように見えるかもしれません。しかし、その有無が重要です。混同注意：ジストロフィンが関係している疾患であるという大まかな知識だけで、その詳細（欠損していること）を見落とす可能性があります。また、Becker型筋ジストロフィーでは機能不全ながらもジストロフィンが存在する場合があることと混同する可能性があります。

国試ポイント

Duchenne型筋ジストロフィーは、国家試験で非常に頻繁に出題される疾患です。発症年齢、遺伝形式、病因となるタンパク質、主要な症状（Gowers徴候など）、合併症（心筋症、拘縮の種類）、経過に関する知識が問われます。特に、遺伝形式や病因タンパク質の詳細（欠損していること）、拘縮の種類（屈曲拘縮であること）といった細部の理解が重要です。

混同注意

Becker型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーなど、他の筋ジストロフィーとの鑑別が重要です。それぞれの疾患で発症年齢、遺伝形式、病因タンパク質、主な症状、合併症が異なります。特にBecker型とはジストロフィンの機能や欠損の程度で連続性があるため、混同しやすい点があります。

次に同じ論点が出たら

今後Duchenne型筋ジストロフィーに関する問題が出題された場合、症状の進行段階に応じたリハビリテーション介入の具体的内容、呼吸機能障害への対応、生活環境調整、最新の治療法（遺伝子治療や核酸医薬など）に関する知識が問われる可能性があります。

関連知識

Gowers徴候、拡張型心筋症、遺伝形式（X染色体連鎖劣性遺伝、常染色体劣性/優性遺伝）、筋生検でのジストロフィン染色、治療法（ステロイド療法、遺伝子治療の進展）。