中枢神経の先天奇形とその特徴の組合せで正しいのはどれか。

解説

二分脊椎、特に脊髄髄膜瘤を伴う場合、高頻度でキアリ奇形II型を合併し、これが原因で脳脊髄液の循環障害が生じ、水頭症を発症します。これは中枢神経系の先天奇形における重要な合併症の知識です。

選択肢ごとの解説

• 1. 小頭症は脳の形成不全により脳容積が小さい状態であり、通常、脳圧亢進を伴うことはありません。むしろ脳室の拡大や脳の萎縮が見られることがあります。正しくは：小頭症は脳圧亢進を伴わないことが多い。選びやすい理由：頭の大きさに関する問題なので、逆の病態（水頭症など）と混同してしまいやすいかもしれません。混同注意：水頭症による頭蓋内圧亢進や、巨大頭症
• 2. 滑脳症は、大脳皮質の脳溝や脳回が著しく少ないか、あるいは全くない状態を指します。脳溝の増加は起こりません。正しくは：滑脳症では大脳皮質の脳溝が減少している。選びやすい理由：脳の構造異常であること自体は正しいため、具体的な変化を誤解しやすい。混同注意：多小脳回症などの脳回異常
• 3. 正解。二分脊椎、特に脊髄髄膜瘤を伴う重度の型では、キアリ奇形II型を合併することが非常に多く、これにより脳脊髄液の流れが障害され、水頭症を発症しやすいとされています。正しくは：この選択肢は正しい。選びやすい理由：水頭症と二分脊椎が直接関連していることが分かりにくい場合があるが、医学的には確立された合併症である。混同注意：脳と脊髄の先天奇形が直接的な原因ではなく、合併症であるという点で混乱する可能性がある。
• 4. Dandy-Walker症候群は、第4脳室の拡大、小脳虫部の低形成または欠損、後頭蓋窩の嚢胞状拡大を特徴とする疾患であり、後頭蓋窩は縮小ではなく拡大します。正しくは：Dandy-Walker症候群は後頭蓋窩の拡大が見られる。選びやすい理由：脳の形態異常を伴うため、大きさの変化に関する記述は迷いやすい。混同注意：後頭蓋窩病変を持つ他の疾患
• 5. Arnold-Chiari奇形（特にII型）は、小脳扁桃や脳幹の一部が脊椎管内に下降（嵌入）することを特徴とします。脊髄そのものが頭蓋腔内に嵌入するわけではありません。正しくは：Arnold-Chiari奇形では小脳扁桃や脳幹の一部が脊椎管内に嵌入している。選びやすい理由：脳と脊髄の関連性や、嵌入というキーワードは正しいが、具体的な構造が異なるため混乱しやすい。混同注意：脳と脊髄の概念的な位置関係

国試ポイント

中枢神経系の主要な先天奇形の名称と、それに関連する具体的な病態や特徴、主要な合併症を正確に理解しているかが問われています。特に、症状と原因との因果関係を把握していることが重要です。

混同注意

各先天奇形の特徴が類似している部分もあるため、それぞれの病態生理を正確に区別する必要があります。特に、頭蓋内圧、脳溝の形態、後頭蓋窩の大きさ、嵌入する部位など、具体的な記述の正確さが問われます。

次に同じ論点が出たら

今後同様の論点が出題された場合、各疾患の画像所見（MRIなど）と関連付けて、特徴的な形態変化を理解できているか、また、それぞれの疾患で生じる機能障害や合併症についても問われる可能性があります。

関連知識

水頭症の種類（交通性、非交通性）、脳脊髄液の循環経路、キアリ奇形の各病型とその特徴、各種先天奇形における神経学的症状と予後。