精神遅滞を生じる疾患のうち、先天性代謝異常が原因であるのはどれか。

解説

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）の遺伝的欠損により、フェニルアラニンが体内に蓄積する先天性代謝異常症です。早期に診断し適切な食事療法を行わないと、脳に不可逆的な障害を与え、精神発達遅滞を引き起こします。他の選択肢は、染色体異常や遺伝子変異による疾患であり、先天性代謝異常には分類されません。

選択肢ごとの解説

• 1. ダウン症候群は染色体異常（21トリソミー）によって引き起こされる疾患であり、先天性代謝異常が原因ではありません。正しくは：ダウン症候群の原因は染色体異常である。選びやすい理由：精神発達遅滞を伴う代表的な疾患であるため、関連疾患として混同しやすい。混同注意：他の遺伝性疾患や先天性疾患全般
• 2. 結節性硬化症は遺伝子変異（TSC1またはTSC2遺伝子）による常染色体優性遺伝疾患であり、先天性代謝異常が原因ではありません。多臓器にわたる良性腫瘍を特徴とします。正しくは：結節性硬化症の原因は遺伝子変異である。選びやすい理由：精神発達遅滞を伴うことがあり、遺伝性疾患であるため、誤って代謝異常と結びつけやすい。混同注意：他の遺伝性疾患や先天性疾患全般
• 3. 神経線維腫症は遺伝子変異（NF1またはNF2遺伝子）による常染色体優性遺伝疾患であり、先天性代謝異常が原因ではありません。カフェオレ斑や神経線維腫を特徴とします。正しくは：神経線維腫症の原因は遺伝子変異である。選びやすい理由：精神発達遅滞を伴うことがあり、遺伝性疾患であるため、誤って代謝異常と結びつけやすい。混同注意：他の遺伝性疾患や先天性疾患全般
• 4. ターナー症候群は性染色体異常（Xモノソミーなど）によって引き起こされる疾患であり、先天性代謝異常が原因ではありません。低身長や卵巣機能不全を特徴とします。正しくは：ターナー症候群の原因は染色体異常である。選びやすい理由：精神発達遅滞を伴うこともある遺伝性疾患であるため、関連疾患として混同しやすい。混同注意：他の遺伝性疾患や先天性疾患全般
• 5. 正解。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、アミノ酸の一種であるフェニルアラニンの代謝が正常に行われない先天性代謝異常症です。この代謝経路の異常が、脳の発達に影響を及ぼし精神発達遅滞を引き起こします。

国試ポイント

精神発達遅滞を伴う様々な疾患の原因を、染色体異常、遺伝子異常、先天性代謝異常といったカテゴリで正確に区別できるかが問われています。特に、主要な先天性代謝異常症とその特徴を理解していることが重要です。

混同注意

精神発達遅滞を伴う遺伝性疾患全般（染色体異常症、単一遺伝子疾患など）と、先天性代謝異常症の区別。特に、疾患名だけを覚えていると原因の違いを見分けにくい。

次に同じ論点が出たら

今後同様の論点が出た場合、他の代表的な先天性代謝異常症（例：メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症など）が選択肢に含まれる可能性があります。また、先天性代謝異常ではないが精神発達遅滞を伴う他の疾患群（例：脆弱X症候群、プラダー・ウィリー症候群）との鑑別も問われるでしょう。

関連知識

先天性代謝異常症には、アミノ酸代謝異常症（例：フェニルケトン尿症）、糖代謝異常症（例：ガラクトース血症）、脂質代謝異常症（例：ライソゾーム病）など多様な疾患が含まれる。それぞれの主要疾患の原因と症状の概要を理解しておくこと。また、新生児マススクリーニングの対象疾患についても関連知識として重要。