アッシャー症候群

アッシャー症候群は、難聴と網膜色素変性症を特徴とする遺伝性の疾患です。診断には、自覚症状や検査結果の組み合わせ、または遺伝学的検査が重要です。特に10歳未満の患者さんでは、難聴のみの症状が見られることが多く、視覚症状が現れないため、遺伝学的検査が必須となります。

アッシャー症候群の診断には遺伝学的検査が重要です。この検査は保険診療として行われ、原因遺伝子を調べることで、難聴の程度や視覚症状の出現を予測することができます。検査を希望する場合は、かかりつけの耳鼻咽喉科に相談し、遺伝学的検査を行っている施設を紹介してもらうことが勧められています。

アッシャー症候群の患者さんは、難聴や網膜色素変性症に対して専門の医療機関で診察を受けることができます。難聴が高度または重度の場合、人工内耳による治療が必要になることがあります。人工内耳手術を行っている施設は限られているため、まずはかかりつけの耳鼻咽喉科に相談し、適切な施設を紹介してもらうことが推奨されます。