病気の解説
オクシピタル・ホーン症候群
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受診の目安
オクシピタル・ホーン症候群では、後頭部の下の方にある小さな角のような骨が特徴として挙げられています。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
オクシピタル・ホーン症候群は、銅の欠乏と関連して起こる遺伝性の病気です。遺伝子の変異のパターンが別であるため、メンケス病と比べると症状が軽いことがあるとされています。後頭部の下の方にある小さな角のような骨が特徴とされる報告もあります。
主な症状
後頭部の下の方にある小さな角のような骨が特徴として挙げられています。症状の程度は人によって異なるため、詳細な診断や治療方針は医療機関での評価が必要です。
原因
オクシピタル・ホーン症候群はX染色体潜性遺伝という遺伝性を示します。遺伝子の変異を持つが病気でない保因者と呼ばれる女性から生まれた男児に発症することが多く、男の兄弟にも同じ病気が出る可能性があります。親子で起こることは極めてまれです。
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出典
参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。