クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、赤いあざやその部分の肥大だけでは診断できません。深部の脈管奇形があるかをMRIやCT、血管造影検査などで確認する必要があります。総合病院でこれらの検査を受け、皮膚の下の組織の状態について医師から説明を受けてください。

症状や経過だけで診断はつきません。深部に広範囲の脈管奇形が存在するかを検査で確認します。圧迫で腫瘍が一時的に小さくなる場合もありますが、圧迫をやめると元の大きさに戻ることがあります。ドクンドクンと拍動を感じる血管腫がある場合には動静脈奇形が疑われます。

深部の広範囲な脈管奇形が存在することを確認することが診断の要点です。治療方法は安全で効果的と確立したものはありません。海外では深部血管内にレーザーファイバーを挿入して治療する施設もありますが、経験例が少なく報告を待つ必要があります。

国内では定まった有効な治療法はなく、セカンドオピニオンを複数の病院で受けることや患者会へ参加して情報交換することが勧められています。日常生活に合わせて近い病院で定期的に診察を受けることが大切です。

本症候群に対して保険診療で行われている内服治療は現在検証中であり、一般的な治療として普及していません。シロリムス内服療法については検証中であると記載されています。