シスチン症

シスチン症は、体内の細胞にシスチンという物質が蓄積することによって発症する先天性の代謝異常症です。この疾患は、腎型、中間型、非腎型の3つの病型に分類されます。腎型は乳児期から症状が現れ、腎性ファンコニー症候群を伴うことが特徴です。中間型は思春期以降に発症し、非腎型は眼にのみ症状が現れます。発生頻度は非常に低く、出生10万から20万に1人の割合で見られます。

シスチン症の症状は、発症年齢や病型によって異なります。腎型では、生後6カ月頃から腎性ファンコニー症候群が現れ、10歳前後には腎不全に至ることがあります。また、他の臓器にもシスチンが蓄積し、多様な症状が見られることがあります。中間型では思春期から症状が現れ、非腎型では眼の症状のみが見られます。眼症状には、角膜のシスチン結晶による羞明や角膜びらんが含まれます。

シスチン症は、シスチンを細胞内に輸送するためのライソゾーム膜輸送担体であるシスチノシンの先天的な欠損が原因です。この欠損により、全身の細胞のライソゾーム内にシスチンが蓄積し、細胞に障害が生じます。シスチノシンをコードするCTNS遺伝子に様々な変異が見られることが報告されています。

シスチン症の診断には、専門的な検査が必要です。具体的な検査方法については、医療機関での診断の手引きに従って行われます。診断には、血液検査や尿検査が含まれることがありますが、詳細な手順は医療機関によって異なるため、専門医の指示に従うことが重要です。

シスチン症の治療は、症状に応じて行われます。腎型の患者には、腎性ファンコニー症候群に対して水分や電解質の補正が行われ、必要に応じて腎臓移植が検討されます。また、眼症状にはシステアミンの点眼が用いられ、内服薬も処方されることがあります。早期の治療が、成長障害や腎症状の進行を防ぐために重要です。