メチルマロン酸血症

メチルマロン酸血症は、食事に含まれるタンパク質や一部の脂肪酸を体内で分解する際に生成されるメチルマロン酸が、うまく分解されずに体に蓄積される病気です。このメチルマロン酸は体にとって有害であるため、適切な治療が必要です。

メチルマロン酸血症の患者は、しばしば嘔吐を経験します。嘔吐が続く場合でも、機嫌が良く体温が安定していれば、経過を観察することが多いですが、嘔吐の回数が急に増えたり、風邪の症状や熱、活気の低下、低体温などの症状が見られる場合は、主治医に相談することが重要です。

この病気は、メチルマロン酸を代謝する酵素の働きが悪くなることが原因で発生します。この酵素の異常は遺伝子の不具合によって引き起こされ、常染色体潜性遺伝という形式で遺伝します。

メチルマロン酸血症の診断は、羊水中のメチルマロン酸を測定したり、遺伝子を調べることで行われます。これにより、出生前にこの病気の診断がある程度正確に行えるようになっています。

メチルマロン酸血症の治療には、タンパク質の摂取制限や解毒作用のある薬の使用、点滴、場合によっては透析が含まれます。治療の目的は、体内にメチルマロン酸が蓄積しないようにすることです。