セントラルコア病

中心核ミオパチーを含む生直後から乳児期にかけて、顔面を含む全身の筋緊張低下が現れ、呼吸障害や嚥下障害、発育の遅れなどを特徴とする遺伝性筋疾患のグループです。セントラルコア病はこのグループの中に含まれる診断名で、原因遺伝子としてACTA1やRYR1などが知られています。良性先天型、乳児重症型、成人発症型など、経過や重症度は型により異なるとされています。

新生児期から見られる症状として、顔面を含む全身の筋緊張低下（フロッピーインファント）や高口蓋、呼吸障害、嚥下障害、発育・発達の遅れ、関節の拘縮、脊柱の異常などがあります。新生児期より強い呼吸障害・哺乳障害を認め、乳児期早期に死亡する場合もある乳児重症型、乳児期に筋緊張低下や遅れを示すが歩行を獲得し非進行性または緩徐に進行する良性先天型、成人発症型に分類できるとされています。

原因遺伝子として、ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、TNNT1、CFL2、KBTBD13、RYR1、SEPN1、MTM1、DMN2、BIN1、FHL1 などが知られていると記されています。

病態は遺伝性の筋疾患の一群で、筋緊張の低下を特徴とします。中心核ミオパチーを含む分類群として挙げられており、中核様の病変がみられる場合もあると理解されます。

現時点では根本的な治療法は見いだされていないとされ、必要に応じてリハビリテーションや呼吸障害・側弯へ対応する治療が行われることがあると記載されています。

予後は型によって異なり、乳児重症型は呼吸障害の程度により左右されることが多いとされ、良性先天型の予後は一般に良好と見られています。