チェディアック・東症候群

チェディアック・東症候群は、非常にまれな遺伝性の疾患で、メラニン色素がほとんど作られないため、皮膚や髪、眼の色が通常とは異なります。皮膚は青白く、髪は薄い色や白髪、眼はピンク色や淡い灰色になることがあります。視覚に影響を与えることもあり、視力が低下したり、光に敏感になることがあります。

この疾患では、口内炎や歯周病がよく見られ、感染症も多く発生します。感染症は主に気道や皮膚、口の内側に現れます。また、約80％の患者で進行が見られ、発熱や黄疸、肝臓や脾臓の腫れ、リンパ節の腫れ、出血やあざができやすい傾向があります。神経系に影響を及ぼすこともあり、筋力低下や動作のぎこちなさ、歩行困難、けいれん発作が起こることがあります。

チェディアック・東症候群の診断には、血液サンプルの検査と遺伝子検査が用いられます。血液を顕微鏡で調べることで、白血球の異常が見つかることがあります。遺伝子検査によって診断が確定されます。

治療には、感染症を予防するための抗菌薬や、免疫系の機能を改善するインターフェロンガンマが使用されます。場合によってはコルチコステロイドが用いられることもあります。根本的な治療としては、造血幹細胞移植があり、これにより治癒の可能性があります。移植前には化学療法が行われることが一般的です。