病気の解説
ビタミンD依存性くる病
受診の目安
ビタミンD依存性くる病では、歩き始めると、骨の負担により脚が弓状になることがあり、弱くなった骨は痛みを伴い骨折しやすいことがあります。こうした症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、内分泌・代謝内科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。
基本
概要
ビタミンD依存性くる病は、骨が十分に硬く成長するのを妨げる一群の病気です。乳児期に兆候が出やすく、筋緊張が低下したり、成長が遅れたり、歩く時に脚が弓状になることがあります。骨が弱く痛みを伴って骨折しやすいこともあります。いくつかの型があり、それぞれ遺伝的な原因によって分類されます。
主な症状
乳児期に兆候が現れることが多く、筋緊張が弱いことや体重の増え方が遅いことがあります。歩き始めると、骨の負担により脚が弓状になることがあり、弱くなった骨は痛みを伴い骨折しやすいことがあります。
原因
原因となるのは病原性変異と呼ばれる遺伝子の変化です。いくつかの遺伝子がビタミンDを活用して体の機能を保つタンパク質作りの指示をしており、その変異がくる病を引き起こします。ビタミンDは食事や日光で得られ、体内で活性化されカルシトリオールになります。活性型のカルシトリオールは体の多くの細胞のビタミンD受容体に結合し、カルシウムとリン酸のバランスを保つのに関わります。主にCYP27B1、CYP2R1、VDR遺伝子の病原性変異が関与します。
病態
ビタミンDは2つの反応を経て完全に活性化され、カルシトリオールになります。カルシトリオールはVDR遺伝子から作られる受容体と結合し、DNAに影響を与えることで骨のミネラリゼーションを進めます。これらの過程の障害がくる病の特徴につながります。
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出典
参考: Vitamin D-dependent rickets: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。